La fibrosi cistica

Nel mondo si stima che ci siano circa 70.000 persone siano affette da fibrosi cistica.

Ma che cos’è la fibrosi cistica?

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica ereditaria causata da mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). È la più comune tra le malattie rare e si manifesta fin dalla nascita con sintomi cronici che peggiorano con l’età.

In condizioni normali la proteina CFTR ha l’importante funzione di permettere il passaggio di elettroliti (soprattutto cloro) e acqua dentro e fuori le cellule, regolando così l’equilibrio idroelettrico e la composizione dei fluidi nei dotti e negli organi del corpo

Nella FC i difetti della proteina CFTR sono tali da compromettere gravemente questo equilibrio, dando luogo alla formazione di secrezioni mucose dense e viscose che provocano ostruzioni, infezioni croniche e la distruzione progressiva degli organi colpiti. Solo per citarne alcune, le più frequenti conseguenze di questa patologia sono: infezioni croniche polmonari e delle vie aeree, distruzione del tessuto polmonare e insufficienza respiratoria, scarso assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gastrointestinale (che si accompagna a diarrea persistente), difficoltà della crescita nei bambini e infertilità nei maschi.

Nella maggior parte dei casi in Italia la FC viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti i neonati. In una minoranza di casi si può arrivare alla diagnosi sulla base della sintomatologia clinica; in questa ipotesi il test del sudore può confermare o smentire la diagnosi con un elevato grado di accuratezza.

Oggi la Fibrosi Cistica si avvale di terapie specifiche per ogni paziente e volte a contrastarne l’evoluzione, in particolare a correggere i problemi respiratori, l’insufficienza pancreatica e a mantener un buono stato nutrizionale. Questi programmi integrati d trattamento hanno contribuito nel tempo a prolungare la qualità della vita dei pazienti.

Le terapie seguite sono: l’antibioticoterapia, gli enzimi pancreatici, la fisioterapia respiratoria e la terapia “personalizzata”

Ad oggi sono state scoperte oltre 2.000 mutazioni del gene CFTR, ma non tutte causano la FC: di alcune è nota cono certezza la correlazione, altre non generano la patologia e purtroppo ancora oggi di molte non si conoscono gli effetti sulla proteina CFTR né le conseguenze cliniche.

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